乳腺癌基因：了解 BRCA1 和 BRCA2 的作用
什么是乳腺癌？
癌症是一组以异常细胞不受控制地生长和扩散为特征的复杂疾病。乳腺癌是一种影响乳房组织细胞的癌症类型。
了解癌症基因
我们的身体含有在调节细胞生长和分裂中起着至关重要作用的基因。当这些基因经历某些改变或突变时，它们可能导致癌症的发生。在乳腺癌的情况下，已经确定了两个特定的基因 BRCA1 和 BRCA2 是主要因素。
BRCA 基因
BRCA1 和 BRCA2 是抑癌基因，这意味着它们有助于控制细胞分裂并预防不受控制的生长。这些基因通过修复受损的 DNA 来发挥作用，这可能导致突变并可能导致癌症发展。
BRCA 基因突变和乳腺癌风险
遗传了 BRCA1 或 BRCA2 突变的女性患乳腺癌的风险显着增加。风险可能因特定突变而异，但在女性一生中范围从 36% 到 85%。
BRCA 基因突变如何影响细胞分裂
在正常状态下，BRCA1 和 BRCA2 会产生蛋白质来修复细胞分裂过程中发生的 DNA 断裂。这些基因的突变会使它们的功能失活，使细胞无法有效修复 DNA 损伤。这些突变的积累最终可能导致癌症的发生。
BRCA 基因突变携带者的治疗选择
BRCA 基因突变的女性有几种选择来降低其癌症风险。预防性手术（例如切除乳房、输卵管或卵巢）可以显着降低这些器官发生癌症的风险。
局限性和未来研究
虽然预防性手术在降低癌症风险方面可能是有效的，但重要的是要注意它并不总是一种完整的解决办法。剩余的组织仍然可能发生癌症，并且癌症还可能发生在与 BRCA 基因相关的其他器官中。正在进行的研究集中在开发新的治疗方法和提高对 BRCA 基因突变及其对乳腺癌影响的理解。
其他信息
- BRCA 基因突变的类型：BRCA 基因中可能发生数百种不同的突变。一些突变比其他突变更常见，它们对癌症风险的影响也可能不同。
- 预防性手术的益处和风险：预防性手术可以显着降低癌症风险，但也存在潜在风险，包括手术并发症和切除健康器官的心理影响。
- BRCA 基因突变携带者的当前治疗方法：除了预防性手术外，BRCA 基因突变携带者的其他治疗方法还包括筛查、遗传咨询和靶向治疗。
- 乳腺癌研究的未来：正在进行的研究正在探索预防和治疗具有 BRCA 基因突变的个体的乳腺癌的新方法。这包括开发基因疗法、改进风险评估工具以及确定新的治疗靶点。