单卵双胞胎：没有我们想象的那么单卵
单卵双胞胎通常被认为在基因上完全相同，但新的研究表明事实并非完全如此。随着双胞胎的成长发育，他们可能获得自己独特的突变集合，这可能导致他们之间产生显著的遗传差异。
单卵双胞胎的体细胞突变
体细胞突变是指受孕后发生在身体细胞中的突变。这些突变可能在细胞分裂过程中或接触辐射或化学物质等环境因素时产生。
麦吉尔大学的鲁依·李进行的一项研究发现，一对双胞胎的基因组中平均有 359 个体细胞突变，所有这些突变都发生在早期发育过程中。这些突变可能影响各种基因，包括与体貌特征、疾病易感性和行为有关的基因。
单卵双胞胎之间的其他遗传差异
除了体细胞突变外，单卵双胞胎在其他遗传方面也可能存在差异。例如，一个双胞胎可能拥有某个特定基因的不同数量的拷贝，而另一个双胞胎则不同。这被称为拷贝数变异 (CNV)。
CNV 可能对健康结果产生重大影响。例如，阿拉巴马大学伯明翰分校的卡尔·布鲁德的一项研究中，一个双胞胎在特定染色体上缺少一些基因，这些基因表明患白血病的风险，而他确实患上了白血病。另一个双胞胎没有这些缺失的基因，也没有患上白血病。
对双胞胎研究的影响
单卵双胞胎实际上在基因上并不完全相同的事实对双胞胎研究产生了重要影响。双胞胎研究通常用于研究基因和环境在精神分裂症和自闭症等复杂疾病中的作用。
如果单卵双胞胎在基因上并不完全相同，那么就更难以确定基因在多大程度上导致了这些疾病。此外，在环境风险因素的研究中，将单卵双胞胎用作对照组可能会更加困难。
结论
单卵双胞胎没有我们曾经想象的那么在基因上完全相同这一发现对我们理解遗传学和疾病具有重大意义。在解释双胞胎研究结果和为单卵双胞胎做出医疗决策时，考虑这些遗传差异非常重要。
单卵双胞胎在早期发育过程中发生多少次体细胞突变？
麦吉尔大学的鲁依·李进行的一项研究发现，一对双胞胎的基因组中平均有 359 个体细胞突变，所有这些突变都发生在早期发育过程中。
单卵双胞胎之间的遗传差异是什么？
除了体细胞突变外，单卵双胞胎在以下其他遗传方面也可能存在差异：
- 拷贝数变异 (CNV)：一个双胞胎可能拥有某个特定基因的不同数量的拷贝，而另一个双胞胎则不同。
- 线粒体 DNA (mtDNA)：mtDNA 从母亲遗传给孩子，如果单卵双胞胎从母亲那里遗传了不同的 mtDNA，他们可能具有不同的 mtDNA 序列。
- 表观遗传修饰：这些是对 DNA 的改变，不会改变其基本序列，但可能影响基因表达。
遗传变异如何影响单卵双胞胎的健康结果？
单卵双胞胎之间的遗传变异可能通过多种方式影响他们的健康结果。例如，一个双胞胎可能比另一个双胞胎更容易患上某种特定疾病，或者他们可能对相同的治疗产生不同的反应。
在遗传研究中使用单卵双胞胎有哪些限制？
单卵双胞胎实际上在基因上并不完全相同的事实限制了他们在遗传研究中的使用。例如，确定基因在多大程度上导致复杂疾病可能会更加困难，并且在环境风险因素的研究中，将单卵双胞胎用作对照组可能会更加困难。
单卵双胞胎能否因其遗传相似性而逃脱谋杀罪？
没有证据表明单卵双胞胎可以因其遗传相似性而逃脱谋杀罪。虽然单卵双胞胎可能共享许多身体和遗传特征，但他们仍然是具有自己独特想法、感受和动机的两个独立个体。