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表观遗传学

遗传学和表观遗传学

隐藏的遗产：毒素如何影响后代

by 罗莎
written by 罗莎

隐藏的遗产：毒素如何影响后代

环境毒素和我们的基因

我们的基因是身体的蓝图，决定着从我们的外貌到患病风险的一切。但如果基因能被除 DNA 突变之外的其他因素改变会怎样？这就是生物学家迈克尔·斯基纳开创性的发现，他的研究揭示了环境毒素对我们的健康和后代的健康产生的深远影响。

表观遗传学：缺失的环节

传统遗传学一直专注于 DNA 作为遗传性状的唯一载体。然而，斯基纳的研究表明，还有一层信息可以代代相传：表观遗传学。表观遗传学是指对 DNA 的化学改变，它可以影响基因表达，而无需改变 DNA 序列本身。

这些表观遗传改变可能由多种因素引起，包括环境暴露。研究得最多的例子之一是内分泌干扰物（如杀虫剂和塑料）对胎儿发育的影响。这些化学物质会干扰怀孕期间发生的正常激素信号传导，从而导致基因表达发生改变，对后代产生长期影响。

世代表观遗传学：毒素的遗产

斯基纳研究中最令人惊讶的方面是，这些表观遗传改变可以跨越多个世代遗传。这种现象被称为世代表观遗传学。在他的实验中，斯基纳让怀孕的老鼠接触杀菌剂丙环唑。他发现，这些老鼠的雄性后代精子数量减少，生育力下降，尽管它们的 DNA 序列并未受到影响。这些缺陷也在受试老鼠的孙代和曾孙代中观察到，表明表观遗传改变已经遗传。

毒素的指纹

斯基纳的研究还表明，不同的毒素会留下不同的表观遗传改变模式。当他让怀孕的老鼠接触不同的化学物质时，每次接触都会产生甲基与 DNA 结合的独特指纹。这些指纹可以在受试老鼠的曾孙代中检测到，这表明环境毒素可能会在我们基因遗产中留下持久的印记。

对人类健康的影响

斯基纳的发现对人类健康的影响是深远的。它们表明，我们患上的疾病可能不仅受我们自身接触毒素的影响，还受我们祖先接触毒素的影响。这可以解释为什么某些疾病，如肥胖和糖尿病，倾向于在家族中聚集。

重新思考化学安全性

斯基纳的研究挑战了传统化学安全性观点，后者一直专注于评估接触的直接风险。它表明，我们还需要考虑化学物质的长期和世代影响。这关系到我们如何监管化学物质、监测环境以及在与化学物质接触相关的健康风险的情况下确定责任。

科学的作用

斯基纳的研究引发了争议和质疑，但它也为科学探究开辟了新途径。它提醒我们，科学是一个持续的发现过程，我们对世界的理解在不断演变。像斯基纳这样的科学家通过质疑既定范式和探索新的研究方向，正在拓展知识的疆界，提高我们保护人类健康的

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生物学

为什么某些动物如此长寿：揭示长寿的遗传秘密

by 罗莎
written by 罗莎

为什么某些动物如此长寿：揭示长寿的遗传秘密

是什么让一些动物拥有非同寻常的长寿？

蝙蝠、鲸鱼和裸鼹鼠等动物的寿命远远超过其他生物。科学家们热衷于揭开它们长寿的秘密，希望延长我们自己的寿命。

长寿的遗传和生化技巧

研究人员正在调查使长寿动物能够延缓衰老的遗传和生化机制。他们发现这些动物已经进化出独特的技巧，例如：

  • 分子损伤积累更慢
  • 蛋白质组装更准确
  • DNA 修复途径更有效
  • 细胞维护系统更强大

表观遗传学和衰老

涉及 DNA 化学修饰的表观遗传学也在衰老中发挥作用。已经发现，长寿动物具有更稳定的表观遗传标记，这有助于维持年轻的基因活动。

转录组学：基因表达的动态视图

转录组学分析信使 RNA，提供了基因表达的动态视图。研究表明，长寿蝙蝠随着年龄的增长，维护系统会更强大，产生更多与修复相关的分子。

长寿的不同途径

有趣的是，不同的物种可能遵循不同的途径来实现长寿。例如：

  • 大象依赖于多个拷贝的抑癌基因。
  • 裸鼹鼠有一种不同寻常的分子可以保护它们免受癌症侵害。
  • 露脊鲸具有增强的 DNA 修复机制。

我们能从动物的玛士撒拉身上学到什么？

动物衰老策略的多样性为人类衰老研究提供了有价值的见解。通过研究这些玛士撒拉，科学家们希望确定可能被用来延长我们自己寿命的关键基因和途径。

长寿动物和短寿动物之间的主要差异

  • 能量分配：长寿动物更多地投资于细胞维护，因为他们更有可能从中受益。
  • 捕食风险：捕食风险较低的物种往往寿命更长。
  • DNA 修复：长寿动物具有更有效的 DNA 修复途径来防止损伤积累。
  • 细胞维护：这些动物具有更强大的蛋白质折叠、蛋白酶体活性和解毒系统。
  • 表观遗传稳定性：长寿哺乳动物具有更稳定的表观遗传标记，可保持年轻的基因活性。

长期转录组分析

对蝙蝠的长期转录组分析显示，与其他哺乳动物不同，它们随着年龄的增长会增强其维护系统。这表明蝙蝠具有独特的长寿机制。

比较衰老研究的前景

研究动物衰老策略的多样性可以帮助科学家发现共性，并为人类衰老研究开发新的方法。通过理解长寿动物所采用的技巧，我们也许有一天能够延长自己的寿命，过上更健康、更长寿的生活。

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遗传学

单卵双胞胎：没有我们想象的那么单卵

by 罗莎
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单卵双胞胎：没有我们想象的那么单卵

单卵双胞胎通常被认为在基因上完全相同，但新的研究表明事实并非完全如此。随着双胞胎的成长发育，他们可能获得自己独特的突变集合，这可能导致他们之间产生显著的遗传差异。

单卵双胞胎的体细胞突变

体细胞突变是指受孕后发生在身体细胞中的突变。这些突变可能在细胞分裂过程中或接触辐射或化学物质等环境因素时产生。

麦吉尔大学的鲁依·李进行的一项研究发现，一对双胞胎的基因组中平均有 359 个体细胞突变，所有这些突变都发生在早期发育过程中。这些突变可能影响各种基因，包括与体貌特征、疾病易感性和行为有关的基因。

单卵双胞胎之间的其他遗传差异

除了体细胞突变外，单卵双胞胎在其他遗传方面也可能存在差异。例如，一个双胞胎可能拥有某个特定基因的不同数量的拷贝，而另一个双胞胎则不同。这被称为拷贝数变异 (CNV)。

CNV 可能对健康结果产生重大影响。例如，阿拉巴马大学伯明翰分校的卡尔·布鲁德的一项研究中，一个双胞胎在特定染色体上缺少一些基因，这些基因表明患白血病的风险，而他确实患上了白血病。另一个双胞胎没有这些缺失的基因，也没有患上白血病。

对双胞胎研究的影响

单卵双胞胎实际上在基因上并不完全相同的事实对双胞胎研究产生了重要影响。双胞胎研究通常用于研究基因和环境在精神分裂症和自闭症等复杂疾病中的作用。

如果单卵双胞胎在基因上并不完全相同，那么就更难以确定基因在多大程度上导致了这些疾病。此外，在环境风险因素的研究中，将单卵双胞胎用作对照组可能会更加困难。

结论

单卵双胞胎没有我们曾经想象的那么在基因上完全相同这一发现对我们理解遗传学和疾病具有重大意义。在解释双胞胎研究结果和为单卵双胞胎做出医疗决策时，考虑这些遗传差异非常重要。

单卵双胞胎在早期发育过程中发生多少次体细胞突变？

麦吉尔大学的鲁依·李进行的一项研究发现，一对双胞胎的基因组中平均有 359 个体细胞突变，所有这些突变都发生在早期发育过程中。

单卵双胞胎之间的遗传差异是什么？

除了体细胞突变外，单卵双胞胎在以下其他遗传方面也可能存在差异：

  • 拷贝数变异 (CNV)：一个双胞胎可能拥有某个特定基因的不同数量的拷贝，而另一个双胞胎则不同。
  • 线粒体 DNA (mtDNA)：mtDNA 从母亲遗传给孩子，如果单卵双胞胎从母亲那里遗传了不同的 mtDNA，他们可能具有不同的 mtDNA 序列。
  • 表观遗传修饰：这些是对 DNA 的改变，不会改变其基本序列，但可能影响基因表达。

遗传变异如何影响单卵双胞胎的健康结果？

单卵双胞胎之间的遗传变异可能通过多种方式影响他们的健康结果。例如，一个双胞胎可能比另一个双胞胎更容易患上某种特定疾病，或者他们可能对相同的治疗产生不同的反应。

在遗传研究中使用单卵双胞胎有哪些限制？

单卵双胞胎实际上在基因上并不完全相同的事实限制了他们在遗传研究中的使用。例如，确定基因在多大程度上导致复杂疾病可能会更加困难，并且在环境风险因素的研究中，将单卵双胞胎用作对照组可能会更加困难。

单卵双胞胎能否因其遗传相似性而逃脱谋杀罪？

没有证据表明单卵双胞胎可以因其遗传相似性而逃脱谋杀罪。虽然单卵双胞胎可能共享许多身体和遗传特征，但他们仍然是具有自己独特想法、感受和动机的两个独立个体。

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