Các nhà khoa học cuối cùng cũng giải trình tự được bộ gen người ‘không có khoảng trống’
Giải mã những mảnh ghép còn thiếu
Trong gần hai thập kỷ, các nhà khoa học đã làm việc để hoàn thiện trình tự bộ gen người, một bản thiết kế về cấu trúc di truyền của chúng ta. Giờ đây, họ đã đạt được cột mốc này, giải mã được tám phần trăm gen còn thiếu của chúng ta. Đột phá này mở đường cho những khám phá mới trong quá trình tiến hóa và bệnh tật của con người.
Tầm quan trọng của bộ gen không có khoảng trống
Có trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người là rất quan trọng vì một số lý do. Nó cho phép các nhà khoa học:
- Xác định các biến thể di truyền góp phần gây ra bệnh tật
- Hiểu được cách con người tiến hóa các đặc điểm độc đáo
- Phát triển các phương pháp điều trị y tế được cá nhân hóa
Dự án lập bản đồ bộ gen
Liên minh Telomere-to-Telomere, một sự hợp tác của gần 100 nhà nghiên cứu, đã dẫn đầu nỗ lực giải trình tự bộ gen người không có khoảng trống. Công trình của họ đã được công bố trên tạp chí Science.
Quy trình giải trình tự
Giải mã bộ gen giống như giải một câu đố. Các nhà khoa học cắt DNA thành các đoạn, đọc các chữ cái riêng lẻ trong mỗi đoạn, sau đó lắp ráp chúng theo đúng thứ tự.
Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự DNA
Vào đầu những năm 2000, công nghệ giải trình tự gen chỉ có thể tạo ra các đoạn mã di truyền ngắn. Ngày nay, các nhà khoa học đã có thể tiếp cận với các máy giải trình tự “đọc dài” có thể giải mã các lát cắt lớn hơn của vật liệu di truyền cùng một lúc, cho phép họ lấp đầy các khoảng trống còn thiếu.
Ý nghĩa y học
Trình tự bộ gen người hoàn chỉnh có ý nghĩa y học rất lớn. Nó có thể giúp các bác sĩ:
- Xác định các biến thể di truyền dẫn đến bệnh tật
- Phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu vào các tình trạng di truyền cụ thể
- Cải thiện việc phòng ngừa và chẩn đoán bệnh tật
Thông tin về quá trình tiến hóa
Bộ gen không có khoảng trống cũng cung cấp thông tin có giá trị về quá trình tiến hóa của con người. Bằng cách so sánh bộ gen của chúng ta với bộ gen của tổ tiên vượn lớn, các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn về cách chúng ta tiến hóa các đặc điểm độc đáo khiến chúng ta khác biệt với chúng.
Hạn chế và định hướng trong tương lai
Bộ gen được giải trình tự chỉ đại diện cho một cá thể, bắt nguồn từ mô tế bào chỉ chứa nhiễm sắc thể của cha. Bước tiếp theo là giải trình tự thông tin di truyền có cả nhiễm sắc thể của cha và mẹ.
Nhóm nghiên cứu cũng có kế hoạch giải trình tự bộ gen của những người trên khắp thế giới để nắm bắt được sự đa dạng hoàn chỉnh của di truyền học ở người.
Kết luận
Việc hoàn thiện bộ gen người không có khoảng trống là một thành tựu mang tính bước ngoặt sẽ cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về sức khỏe và sự tiến hóa của con người. Nó mở ra những con đường mới cho nghiên cứu y học, phòng ngừa bệnh tật và y học cá nhân hóa.
