Di truyền học

Những cặp song sinh cùng trứng: Không giống hệt nhau như chúng ta vẫn nghĩ

Những cặp song sinh cùng trứng thường được cho là giống hệt nhau về mặt di truyền, nhưng những nghiên cứu mới chỉ ra rằng điều này không hoàn toàn đúng. Khi lớn lên và phát triển, những cặp song sinh này có thể sở hữu một tập hợp các đột biến riêng biệt, có thể dẫn đến những khác biệt đáng kể về mặt di truyền giữa chúng.

Đột biến soma ở những cặp song sinh cùng trứng

Đột biến soma là những đột biến xảy ra trong các tế bào của cơ thể sau khi thụ thai. Những đột biến này có thể phát sinh trong quá trình phân chia tế bào hoặc do tiếp xúc với các yếu tố môi trường như bức xạ hoặc hóa chất.

Một nghiên cứu do Rui Li tại Đại học McGill thực hiện đã phát hiện ra rằng một cặp song sinh trung bình có 359 đột biến soma trong bộ gen của mình, tất cả đều xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển. Những đột biến này có thể ảnh hưởng đến nhiều loại gen, bao gồm các gen liên quan đến ngoại hình, khả năng mắc bệnh và hành vi.

Những khác biệt di truyền khác giữa những cặp song sinh cùng trứng

Ngoài đột biến soma, những cặp song sinh cùng trứng cũng có thể khác nhau về mặt di truyền ở những khía cạnh khác. Ví dụ, một trong hai đứa trẻ có thể có số lượng bản sao của một gen cụ thể khác với đứa trẻ còn lại. Đây được gọi là biến thể số lượng bản sao (CNV).

CNV có thể có tác động đáng kể đến kết quả sức khỏe. Ví dụ, trong một nghiên cứu của Carl Bruder tại Đại học Alabama ở Birmingham, một trong hai đứa trẻ song sinh bị thiếu một số gen trên nhiễm sắc thể cụ thể, cho thấy nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, và đứa trẻ này thực sự đã mắc bệnh. Đứa trẻ song sinh còn lại không thiếu những gen này và không mắc bệnh bạch cầu.

Ý nghĩa đối với các nghiên cứu về cặp song sinh

Thực tế là những cặp song sinh cùng trứng không thực sự giống hệt nhau về mặt di truyền có ý nghĩa quan trọng đối với các nghiên cứu về cặp song sinh. Các nghiên cứu về cặp song sinh thường được sử dụng để điều tra vai trò của gen và môi trường trong các bệnh phức tạp như tâm thần phân liệt và tự kỷ.

Nếu những cặp song sinh cùng trứng không giống hệt nhau về mặt di truyền, thì sẽ khó xác định được mức độ ảnh hưởng của gen đến những căn bệnh này. Ngoài ra, có thể khó khăn hơn khi sử dụng những cặp song sinh cùng trứng làm nhóm đối chứng trong các nghiên cứu về các yếu tố rủi ro về môi trường.

Kết luận

Phát hiện ra rằng những cặp song sinh cùng trứng không giống hệt nhau về mặt di truyền như chúng ta vẫn nghĩ có ý nghĩa quan trọng đối với sự hiểu biết của chúng ta về di truyền học và bệnh tật. Điều quan trọng là phải xem xét những khác biệt về mặt di truyền này khi diễn giải kết quả nghiên cứu về cặp song sinh và khi đưa ra quyết định về việc chăm sóc y tế cho những cặp song sinh cùng trứng.

Có bao nhiêu đột biến soma xảy ra ở những cặp song sinh cùng trứng trong giai đoạn đầu phát triển?

Một nghiên cứu do Rui Li tại Đại học McGill thực hiện đã phát hiện ra rằng một cặp song sinh trung bình có 359 đột biến soma trong bộ gen của mình, tất cả đều xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển.

Những khác biệt di truyền giữa những cặp song sinh cùng trứng là gì?

Ngoài đột biến soma, những cặp song sinh cùng trứng cũng có thể khác nhau về mặt di truyền ở những khía cạnh khác, chẳng hạn như:

• Biến thể số lượng bản sao (CNV): Một trong hai đứa trẻ có thể có số lượng bản sao của một gen cụ thể khác với đứa trẻ còn lại.
• DNA ty thể (mtDNA): mtDNA được truyền từ mẹ sang con và những cặp song sinh cùng trứng có thể có trình tự mtDNA khác nhau nếu chúng thừa hưởng mtDNA khác nhau từ mẹ.
• Sửa đổi biểu sinh: Đây là những thay đổi đối với DNA, không làm thay đổi trình tự cơ bản, nhưng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen.

Các biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến kết quả sức khỏe của những cặp song sinh cùng trứng như thế nào?

Các biến thể di truyền giữa những cặp song sinh cùng trứng có thể ảnh hưởng đến kết quả sức khỏe của chúng theo nhiều cách. Ví dụ, một trong hai đứa trẻ có thể dễ mắc một căn bệnh cụ thể hơn đứa trẻ còn lại hoặc chúng có thể phản ứng khác nhau với cùng một phương pháp điều trị.

Những hạn chế của việc sử dụng những cặp song sinh cùng trứng trong các nghiên cứu di truyền là gì?

Thực tế là những cặp song sinh cùng trứng không thực sự giống hệt nhau về mặt di truyền có những hạn chế đối với việc sử dụng chúng trong các nghiên cứu di truyền. Ví dụ, có thể khó xác định được mức độ ảnh hưởng của gen đến những căn bệnh phức tạp và có thể khó khăn hơn khi sử dụng những cặp song sinh cùng trứng làm nhóm đối chứng trong các nghiên cứu về các yếu tố rủi ro về môi trường.

Liệu những cặp song sinh cùng trứng có thể thoát tội giết người nhờ những điểm tương đồng về mặt di truyền của chúng không?

Không có bằng chứng nào cho thấy những cặp song sinh cùng trứng có thể thoát tội giết người nhờ những điểm tương đồng về mặt di truyền của chúng. Mặc dù những cặp song sinh cùng trứng có thể có nhiều đặc điểm về mặt thể chất và di truyền giống nhau, nhưng chúng vẫn là hai cá thể riêng biệt, có những suy nghĩ, cảm xúc và động lực riêng biệt.