Badania bliźniąt

Bliźniacy jednojajowi: nie tak identyczni, jak myśleliśmy

Bliźnięta jednojajowe często uważa się za genetycznie identyczne, ale nowe badania pokazują, że nie jest to do końca prawdą. W miarę jak bliźnięta rosną i się rozwijają, mogą nabywać własny, unikalny zestaw mutacji, co może prowadzić do znaczących różnic genetycznych między nimi.

Mutacje somatyczne u bliźniąt jednojajowych

Mutacje somatyczne to mutacje, które zachodzą w komórkach organizmu po poczęciu. Mutacje te mogą pojawić się podczas podziału komórek lub w wyniku narażenia na czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie lub chemikalia.

Badanie przeprowadzone przez Rui Li na Uniwersytecie McGill wykazało, że przeciętna para bliźniąt ma 359 mutacji somatycznych w swoim genomie, które wystąpiły podczas wczesnego rozwoju. Mutacje te mogą wpływać na wiele genów, w tym geny związane z wyglądem fizycznym, podatnością na choroby i zachowaniem.

Inne różnice genetyczne między bliźniętami jednojajowymi

Oprócz mutacji somatycznych, bliźnięta jednojajowe mogą również różnić się pod innymi względami genetycznymi. Na przykład jedno z bliźniąt może mieć inną liczbę kopii danego genu niż drugie bliźnię. Jest to znane jako wariant liczby kopii (CNV).

CNV mogą mieć znaczący wpływ na wyniki zdrowotne. Na przykład w badaniu przeprowadzonym przez Carla Brudera z Uniwersytetu w Alabamie w Birmingham u jednego z bliźniąt brakowało niektórych genów na określonych chromosomach, co wskazywało na ryzyko białaczki, na którą rzeczywiście zachorował. Drugie bliźnię nie miało tych brakujących genów i nie zachorowało na białaczkę.

Implikacje dla badań nad bliźniętami

Fakt, że bliźnięta jednojajowe nie są w rzeczywistości genetycznie identyczne, ma istotne znaczenie dla badań nad bliźniętami. Badania nad bliźniętami są często wykorzystywane do badania roli genów i środowiska w złożonych chorobach, takich jak schizofrenia i autyzm.

Jeśli bliźnięta jednojajowe nie są genetycznie identyczne, trudniej jest określić, w jakim stopniu geny przyczyniają się do tych chorób. Ponadto trudniej może być wykorzystanie bliźniąt jednojajowych jako grupy kontrolnej w badaniach czynników ryzyka środowiskowego.

Wniosek

Odkrycie, że bliźnięta jednojajowe nie są tak genetycznie identyczne, jak kiedyś myśleliśmy, ma istotne znaczenie dla naszego rozumienia genetyki i chorób. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę te różnice genetyczne podczas interpretowania wyników badań nad bliźniętami i podejmowania decyzji dotyczących opieki medycznej dla bliźniąt jednojajowych.

Ile mutacji somatycznych występuje u bliźniąt jednojajowych podczas wczesnego rozwoju?

Badanie przeprowadzone przez Rui Li na Uniwersytecie McGill wykazało, że przeciętna para bliźniąt ma 359 mutacji somatycznych w swoim genomie, które wystąpiły podczas wczesnego rozwoju.

Jakie są różnice genetyczne między bliźniętami jednojajowymi?

Oprócz mutacji somatycznych, bliźnięta jednojajowe mogą również różnić się pod innymi względami genetycznymi, takimi jak:

• Warianty liczby kopii (CNV): Jedno z bliźniąt może mieć inną liczbę kopii danego genu niż drugie bliźnię.
• Mitochondrialne DNA (mtDNA): mtDNA jest przekazywane z matki na dziecko, a bliźnięta jednojajowe mogą mieć różne sekwencje mtDNA, jeśli odziedziczyły różne mtDNA od swojej matki.
• Modyfikacje epigenetyczne: Są to zmiany w DNA, które nie zmieniają podstawowej sekwencji, ale mogą wpływać na ekspresję genów.

W jaki sposób różnice genetyczne mogą wpływać na wyniki zdrowotne bliźniąt jednojajowych?

Różnice genetyczne między bliźniętami jednojajowymi mogą wpływać na ich wyniki zdrowotne na wiele sposobów. Na przykład jedno z bliźniąt może być bardziej podatne na określoną chorobę niż drugie bliźnię lub może reagować inaczej na to samo leczenie.

Jakie są ograniczenia korzystania z bliźniąt jednojajowych w badaniach genetycznych?

Fakt, że bliźnięta jednojajowe nie są w rzeczywistości genetycznie identyczne, ma ograniczenia w ich wykorzystaniu w badaniach genetycznych. Na przykład trudniej może być określenie, w jakim stopniu geny przyczyniają się do złożonych chorób, a trudniej może być wykorzystanie bliźniąt jednojajowych jako grupy kontrolnej w badaniach czynników ryzyka środowiskowego.

Czy bliźnięta jednojajowe mogą uniknąć kary za morderstwo ze względu na swoje podobieństwa genetyczne?

Nie ma dowodów sugerujących, że bliźnięta jednojajowe mogą uniknąć kary za morderstwo ze względu na swoje podobieństwa genetyczne. Chociaż bliźnięta jednojajowe mogą mieć wiele wspólnych cech fizycznych i genetycznych, nadal są dwiema oddzielnymi osobami o własnych, unikalnych myślach, uczuciach i motywacjach.