乳がん遺伝子: BRCA1とBRCA2の役割を理解する
乳がんとは
癌とは、異常細胞の制御不能な増殖と拡散を特徴とする複雑な疾患のグループです。乳がんは、乳房組織の細胞に影響を与える癌の一種です。
癌遺伝子についての理解
私たちの体には、細胞の増殖と分裂を制御する上で重要な役割を果たす遺伝子があります。これらの遺伝子が特定の変化や突然変異を受けると、癌が発生することがあります。乳がんの場合、BRCA1とBRCA2という2つの特定の遺伝子が主要な役割を果たすことが明らかになっています。
BRCA遺伝子
BRCA1とBRCA2は腫瘍抑制遺伝子であり、つまり細胞分裂を制御し、制御不能な増殖を防ぐのに役立ちます。これらの遺伝子は、損傷したDNAを修復することで機能し、突然変異や癌発生につながる可能性があります。
BRCA遺伝子変異と乳がんリスク
BRCA1またはBRCA2のどちらかに変異を受け継いだ女性は、乳がんを発症するリスクが大幅に上昇します。リスクは特定の変異によって異なる可能性がありますが、女性の生涯にわたって36％から85％の範囲です。
BRCA遺伝子変異が細胞分裂に与える影響
正常な状態では、BRCA1とBRCA2は細胞分裂中に発生するDNAの切れ目を修復するタンパク質を産生します。これらの遺伝子の変異は、その機能を不活性化して、細胞がDNA損傷を効果的に修復できなくなります。このような変異の蓄積は最終的に癌の発生につながる可能性があります。
BRCA遺伝子変異保有者の治療選択肢
BRCA遺伝子変異のある女性には、癌リスクを軽減するための選択肢がいくつかあります。乳房、卵管、卵巣の切除などの予防的手術は、これらの臓器で癌が発生するリスクを大幅に低下させることができます。
制限と今後の研究
予防的手術は癌リスクの低減に効果的ですが、常に完全な解決策ではないことに留意することが重要です。残りの組織に癌が発生する可能性が依然としてあり、癌はBRCA遺伝子に関連する他の臓器でも発生する可能性があります。現在進行中の研究は、新しい治療法の開発と、BRCA遺伝子変異と乳がんへの影響の理解を深めることに重点を置いています。
追加情報
- BRCA遺伝子変異の種類: BRCA遺伝子には、発生する可能性のある何百もの異なる変異があります。一部の変異は他の変異よりも一般的であり、癌リスクへの影響も異なる場合があります。
- 予防的手術のメリットとリスク: 予防的手術は癌リスクを大幅に低減できますが、手術の合併症や健康な臓器の切除による心理的影響など、潜在的なリスクも伴います。
- BRCA遺伝子変異保有者の現在の治療法: 予防的手術に加えて、BRCA遺伝子変異保有者に対する他の治療法としては、スクリーニング、遺伝カウンセリング、標的療法などが挙げられます。
- 乳がん研究の未来: 現在進行中の研究では、BRCA遺伝子変異を持つ個人における乳がんの予防と治療に対する新しいアプローチを模索しています。これには、遺伝子治療の開発、リスク評価ツールの改善、新しい治療標的の特定などが含まれます。
