कॉपी नंबर वेरिएंट

एक जैसे जुड़वाँ: हमारी कल्पना से कम एक जैसे

एक जैसे जुड़वाँ अक्सर आनुवंशिक रूप से एक जैसे माने जाते हैं, पर नए शोध बताते हैं कि ऐसा पूरी तरह से सच नहीं है। जैसे-जैसे जुड़वाँ बच्चे बड़े होते हैं और विकसित होते हैं, वे विकृतियों के अपने अनोखे सेट का अधिग्रहण कर सकते हैं, जिससे उनके बीच महत्वपूर्ण आनुवंशिक अंतर हो सकता है।

एक जैसे जुड़वाँ बच्चों में दैहिक उत्परिवर्तन

दैहिक उत्परिवर्तन वे उत्परिवर्तन हैं जो गर्भधारण के बाद शरीर की कोशिकाओं में होते हैं। ये उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान या विकिरण या रसायनों जैसे पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं।

मैकगिल विश्वविद्यालय में रुई ली द्वारा किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि एक औसत जुड़वाँ जोड़ी के उनके जीनोम में 359 दैहिक उत्परिवर्तन होते हैं, जो सभी प्रारंभिक विकास के दौरान हुए थे। ये उत्परिवर्तन विभिन्न जीन को प्रभावित कर सकते हैं, जिनमें शारीरिक बनावट, रोग की संवेदनशीलता और व्यवहार में शामिल जीन शामिल हैं।

एक जैसे जुड़वाँ बच्चों के बीच अन्य आनुवंशिक अंतर

दैहिक उत्परिवर्तन के अतिरिक्त, एक जैसे जुड़वाँ अन्य आनुवंशिक तरीकों से भी भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक जुड़वाँ के पास किसी विशेष जीन की दूसरे जुड़वाँ की तुलना में प्रतियों की एक अलग संख्या हो सकती है। इसे कॉपी नंबर वेरिएंट (CNV) के रूप में जाना जाता है।

CNV के स्वास्थ्य परिणामों पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है। उदाहरण के लिए, अलबामा विश्वविद्यालय के कार्ल ब्रुडर द्वारा किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि बर्मिंघम में एक जुड़वाँ में कुछ विशेष गुणसूत्रों पर कुछ जीन की कमी थी जो ल्यूकेमिया के जोखिम का संकेत देते थे, जिससे वह वास्तव में पीड़ित था। दूसरे जुड़वाँ में ये अनुपलब्ध जीन नहीं थे और उसे ल्यूकेमिया नहीं हुआ।

जुड़वाँ अध्ययनों के लिए निहितार्थ

यह तथ्य कि एक जैसे जुड़वाँ वास्तव में आनुवंशिक रूप से एक जैसे नहीं हैं, जुड़वाँ अध्ययनों के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ रखता है। जुड़वाँ अध्ययनों का उपयोग अक्सर जटिल रोगों जैसे कि सिज़ोफ्रेनिया और ऑटिज़्म में जीन और पर्यावरण की भूमिका की जांच करने के लिए किया जाता है।

यदि एक जैसे जुड़वाँ आनुवंशिक रूप से एक जैसे नहीं हैं, तो यह निर्धारित करना अधिक कठिन है कि इन रोगों में जीन किस हद तक योगदान करते हैं। इसके अतिरिक्त, पर्यावरणीय जोखिम कारकों के अध्ययन में एक जैसे जुड़वाँ बच्चों को नियंत्रण समूह के रूप में उपयोग करना अधिक कठिन हो सकता है।

निष्कर्ष

यह खोज कि एक जैसे जुड़वाँ उतने आनुवंशिक रूप से एक जैसे नहीं हैं जितना हम सोचते थे, आनुवंशिकी और रोग की हमारी समझ के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ रखती है। जुड़वाँ अध्ययनों के परिणामों की व्याख्या करते समय और एक जैसे जुड़वाँ बच्चों के लिए चिकित्सा देखभाल के बारे में निर्णय लेते समय इन आनुवंशिक अंतरों पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

प्रारंभिक विकास के दौरान एक जैसे जुड़वाँ बच्चों में कितने दैहिक उत्परिवर्तन होते हैं?

मैकगिल विश्वविद्यालय में रुई ली द्वारा किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि एक औसत जुड़वाँ जोड़ी के उनके जीनोम में 359 दैहिक उत्परिवर्तन होते हैं, जो सभी प्रारंभिक विकास के दौरान हुए थे।

एक जैसे जुड़वाँ बच्चों के बीच आनुवंशिक अंतर क्या हैं?

दैहिक उत्परिवर्तन के अतिरिक्त, एक जैसे जुड़वाँ अन्य आनुवंशिक तरीकों से भी भिन्न हो सकते हैं, जैसे कि:

• कॉपी नंबर वेरिएंट (CNV): एक जुड़वाँ के पास किसी विशेष जीन की दूसरे जुड़वाँ की तुलना में प्रतियों की एक अलग संख्या हो सकती है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA): mtDNA माँ से बच्चे को दिया जाता है, और एक जैसे जुड़वाँ बच्चों में अलग-अलग mtDNA अनुक्रम हो सकते हैं यदि उन्हें अपनी माँ से अलग mtDNA विरासत में मिला हो।
• एपिजेनेटिक संशोधन: ये डीएनए में ऐसे परिवर्तन होते हैं जो अंतर्निहित अनुक्रम को नहीं बदलते हैं, लेकिन जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं।

आनुवंशिक भिन्नताएँ एक जैसे जुड़वाँ बच्चों के स्वास्थ्य परिणामों को कैसे प्रभावित कर सकती हैं?

एक जैसे जुड़वाँ बच्चों के बीच आनुवंशिक भिन्नताएँ उनके स्वास्थ्य परिणामों को कई तरह से प्रभावित कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, एक जुड़वाँ दूसरे जुड़वाँ की तुलना में किसी विशेष रोग के प्रति अधिक संवेदनशील हो सकता है, या वे एक ही उपचार के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रिया दे सकते हैं।