Kaksostutkimukset

Identtiset kaksoset: Eivät niin identtisiä kuin luulimmekaan

Identtisiä kaksosia pidetään usein täysin geneettisesti samanlaisina, mutta uudet tutkimukset osoittavat, ettei tämä pidä täysin paikkaansa. Kun kaksoset kasvavat ja kehittyvät, he voivat saada omat ainutlaatuiset mutaatiojoukkonsa, mikä voi johtaa merkittäviin geneettisiin eroihin heidän välillään.

Somaattiset mutaatiot identtisissä kaksosissa

Somaattiset mutaatiot ovat mutaatioita, jotka tapahtuvat kehon soluissa hedelmöityksen jälkeen. Nämä mutaatiot voivat syntyä solujen jakautuessa tai ympäristötekijöiden, kuten säteilyn tai kemikaalien, vaikutuksesta.

Rui Lin McGill-yliopistossa tekemä tutkimus havaitsi, että keskimääräisellä kaksosella on 359 somaattista mutaatiota genomissaan ja että ne kaikki tapahtuivat varhaiskehityksen aikana. Nämä mutaatiot voivat vaikuttaa erilaisiin geeneihin, mukaan lukien geeneihin, jotka liittyvät ulkonäköön, sairauksien alttiuteen ja käyttäytymiseen.

Muita geneettisiä eroja identtisten kaksosten välillä

Somaattisten mutaatioiden lisäksi identtiset kaksoset voivat erota toisistaan myös muilla geneettisesti tavoin. Esimerkiksi toisella kaksosella voi olla eri määrä kopioita tietystä geenistä kuin toisella kaksosella. Tätä kutsutaan kopiolukumuunnoksi (copy number variant, CNV).

CNV:illä voi olla merkittävä vaikutus terveyteen. Esimerkiksi Carl Bruderin Alabaman Birminghamin yliopistossa tekemässä tutkimuksessa toiselta kaksoselta puuttui tiettyjä geenejä tietyistä kromosomeista, jotka viittasivat leukemiaan, josta hän kärsi. Toisella kaksosella ei ollut näitä puuttuvia geenejä, eikä hän sairastunut leukemiaan.

Vaikutukset kaksostutkimuksiin

Se tosiasia, etteivät identtiset kaksoset olekaan itse asiassa täysin geneettisesti identtisiä, vaikuttaa merkittävästi kaksostutkimuksiin. Kaksostutkimuksia käytetään usein geenien ja ympäristön roolin tutkimiseen monimutkaisissa sairauksissa, kuten skitsofreniassa ja autismissa.

Jos identtiset kaksoset eivät ole geneettisesti identtisiä, on vaikeampi määrittää, missä määrin geenit vaikuttavat näihin sairauksiin. Lisäksi voi olla vaikeampaa käyttää identtisiä kaksosia kontrolliryhmänä ympäristöriskitekijöitä käsittelevissä tutkimuksissa.

Johtopäätös

Se, että identtiset kaksoset eivät olekaan niin geneettisesti identtisiä kuin aiemmin luultiin, vaikuttaa merkittävästi siihen, miten ymmärrämme genetiikkaa ja sairauksia. On tärkeää ottaa nämä geneettiset erot huomioon tulkittaessa kaksostutkimusten tuloksia ja tehtäessä päätöksiä identtisten kaksosten hoidosta.

Kuinka monta somaattista mutaatiota tapahtuu identtisillä kaksosilla varhaiskehityksen aikana?

Rui Lin McGill-yliopistossa tekemä tutkimus havaitsi, että keskimääräisellä kaksosella on 359 somaattista mutaatiota genomissaan ja että ne kaikki tapahtuivat varhaiskehityksen aikana.

Mitkä ovat identtisten kaksosten väliset geneettiset erot?

Somaattisten mutaatioiden lisäksi identtiset kaksoset voivat erota toisistaan myös muilla geneettisesti tavoin, kuten:

• Kopiolukumuunnokset (CNV): Toisella kaksosella voi olla eri määrä kopioita tietystä geenistä kuin toisella kaksosella.
• Mitokondrioiden DNA (mtDNA): mtDNA siirtyy äidiltä lapselle, ja identtisillä kaksosilla voi olla eri mtDNA-sekvenssejä, jos he ovat perineet äidiltään eri mtDNA:ta.
• Epigeneettiset muokkaukset: Nämä ovat DNA:n muutoksia, jotka eivät muuta perussevenssiä, mutta voivat vaikuttaa geenien ilmentymiseen.

Kuinka geneettiset muunnelmat voivat vaikuttaa identtisten kaksosten terveyteen?

Identtisten kaksosten väliset geneettiset muunnelmat voivat vaikuttaa heidän terveyteensä monin tavoin. Esimerkiksi toinen kaksonen voi olla alttiimpi tietylle sairaudelle kuin toinen kaksonen tai he voivat reagoida eri tavalla samaan hoitoon.

Mitkä ovat identtisten kaksosten käytön rajoitukset geenitutkimuksissa?

Se tosiasia, etteivät identtiset kaksoset olekaan itse asiassa täysin geneettisesti identtisiä, rajoittaa niiden käyttöä geenitutkimuksissa. Esimerkiksi voi olla vaikeampaa määrittää, missä määrin geenit vaikuttavat monimutkaisiin sairauksiin, ja voi olla vaikeampaa käyttää identtisiä kaksosia kontrolliryhmänä ympäristöriskitekijöitä käsittelevissä tutkimuksissa.

Voivatko identtiset kaksoset selvitä murhasta geneettisten yhtäläisyyksiensä ansiosta?

Ei ole näyttöä siitä, että identtiset kaksoset voisivat selvitä murhasta geneettisten yhtäläisyyksiensä ansiosta. Vaikka identtiset kaksoset voivat jakaa monia fyysisiä ja geneettisiä ominaisuuksia, he ovat silti kaksi erillistä yksilöä, joilla on omat ainutlaatuiset ajatuksensa, tunteensa ja motivaationsa.