Tutkijat ovat vihdoin sekvensoineet ”aukottoman” ihmisgenomin
Puuttuvien palojen selvittäminen
Tutkijat ovat työskennelleet lähes kaksi vuosikymmentä ihmisgenomin sekvenssin, geneettisen profiilimne kaaviokuvan, viimeistelemiseksi. Nyt he ovat vihdoin saavuttaneet tämän merkkipaalun ja selvittäneet puuttuvat kahdeksan prosenttia geeneistämme. Tämä läpimurto avaa tien uusille löydöille ihmisen evoluutiossa ja sairauksissa.
Aukottoman genomin merkitys
Ihmisgenomin täydellisen sekvenssin saamisella on useita tärkeitä syitä. Se mahdollistaa tutkijoille:
- sairauksiin vaikuttavien geenimuunnosten tunnistamisen
- sen ymmärtämisen, miten ihmiset ovat kehittäneet ainutlaatuisia piirteitä
- yksilöllisiin tarpeisiin räätälöityjen lääkehoitojen kehittämisen
Genomin kartoitushanke
Telomeeristä telomeeriin -konsortiumi, lähes 100 tutkijan yhteistyöhanke, johti aukottoman ihmisgenomin sekvensointityötä. Heidän työnsä julkaistiin Science-lehdessä.
Sekvensointiprosessi
Genomin selvittäminen on kuin palapelin ratkaisemista. Tutkijat pilkkovat DNA:n fragmenteiksi, lukevat yksittäiset kirjaimet kussakin fragmentissa ja kokoavat ne sitten oikeaan järjestykseen.
DNA-sekvensointitekniikan edistysaskeleet
2000-luvun alussa geenitekniikka pystyi tuottamaan vain lyhyitä pätkiä geneettistä koodia. Nykyään tutkijoilla on käytössään ”pitkälukuisia” sekvensointikoneita, jotka dekoodaavat suurempia paloja geneettistä materiaalia kerralla, mikä mahdollistaa puuttuvien aukkojen täyttämisen.
Lääketieteelliset vaikutukset
Ihmisgenomin täydellisellä sekvenssillä on merkittäviä lääketieteellisiä vaikutuksia. Se voi auttaa lääkäreitä:
- tunnistamaan sairauksiin johtavat geenimuunnokset
- kehittämään kohdennettuja hoitoja erityisille geneettisille sairauksille
- parantamaan sairauksien ehkäisyä ja diagnosointia
Evoluutioon liittyvät havainnot
Aukoton genomi tarjoaa myös arvokasta tietoa ihmisen evoluutiosta. Vertaamalla genomiamme suurten ihmisapinamme esi-isiemme genomiin tutkijat voivat ymmärtää paremmin, kuinka kehitimme meidät niistä erottavia ainutlaatuisia piirteitä.
Rajoitukset ja tulevaisuuden suunta
Sekvensoitu genomi edustaa vain yhtä yksilöä ja on peräisin solun kudoksista, jotka sisältävät vain isän kromosomeja. Seuraava askel on sekvensoida geneettistä tietoa sekä isän että äidin kromosomeilla.
Tiimi suunnittelee myös sekvensoivansa eri puolilta maailmaa olevien ihmisten genomeja, jotta saadaan selville koko ihmisgenetiikan kirjo.
Johtopäätös
Aukottoman ihmisgenomin valmistuminen on merkittävä saavutus, joka mullistaa käsityksemme ihmisen terveydestä ja evoluutiosta. Se avaa uusia mahdollisuuksia lääketieteelliselle tutkimukselle, sairauksien ehkäisylle ja yksilölliseen lääketieteeseen.