Geny rakoviny prsu: pochopení role BRCA1 a BRCA2
Co je rakovina prsu?
Rakovina je komplexní skupina onemocnění charakterizovaná nekontrolovaným růstem a šířením abnormálních buněk. Rakovina prsu je typ rakoviny, který postihuje buňky v prsní tkáni.
Pochopení genů rakoviny
Naše těla obsahují geny, které hrají zásadní roli v regulaci růstu a dělení buněk. Když tyto geny podstoupí určité změny nebo mutace, mohou vést ke vzniku rakoviny. V případě rakoviny prsu byly dva specifické geny, BRCA1 a BRCA2, identifikovány jako hlavní aktéři.
Geny BRCA
BRCA1 a BRCA2 jsou tumor supresorové geny, což znamená, že pomáhají kontrolovat dělení buněk a zabraňovat nekontrolovanému růstu. Tyto geny fungují tak, že opravují poškozenou DNA, což může vést k mutacím a potenciálně ke vzniku rakoviny.
Mutace genů BRCA a riziko rakoviny prsu
Ženy, které zdědí mutaci v genu BRCA1 nebo BRCA2, mají výrazně zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu. Riziko se může lišit v závislosti na konkrétní mutaci, ale pohybuje se od 36 % do 85 % během života ženy.
Jak mutace genů BRCA ovlivňují dělení buněk
Ve svém normálním stavu produkují BRCA1 a BRCA2 proteiny, které opravují zlomy v DNA, které vznikají během dělení buněk. Mutace v těchto genech mohou deaktivovat jejich funkci, čímž se buňky stanou neschopnými účinně opravit poškození DNA. Tato akumulace mutací může nakonec vést ke vzniku rakoviny.
Možnosti léčby pro nositelky mutací genů BRCA
Ženy s mutací genu BRCA mají několik možností, jak snížit riziko rakoviny. Preventivní chirurgie, jako je odstranění prsou, vejcovodů nebo vaječníků, může výrazně snížit riziko vzniku rakoviny v těchto orgánech.
Omezení a budoucí výzkum
Ačkoli může být preventivní chirurgie účinná při snižování rizika rakoviny, je důležité si uvědomit, že ne vždy jde o úplné řešení. Zbývající tkáň může stále vyvinout rakovinu a rakovina se může vyvinout také v jiných orgánech spojených s geny BRCA. Probíhající výzkum se zaměřuje na vývoj nových léčebných postupů a zlepšení porozumění mutacím genů BRCA a jejich dopadu na rakovinu prsu.
Další informace
- Typy mutací genů BRCA: Existují stovky různých mutací, které se mohou vyskytnout v genech BRCA. Některé mutace jsou běžnější než jiné a jejich dopad na riziko rakoviny se může lišit.
- Výhody a rizika preventivní chirurgie: Preventivní chirurgie může výrazně snížit riziko rakoviny, ale nese také potenciální rizika, včetně chirurgických komplikací a psychologického dopadu odstranění zdravých orgánů.
- Aktuální léčba pro nositelky mutací genů BRCA: Kromě preventivní chirurgie mohou další léčby pro nositelky mutací genů BRCA zahrnovat screening, genetické poradenství a cílené terapie.
- Budoucnost výzkumu rakoviny prsu: Probíhající výzkum zkoumá nové přístupy k prevenci a léčbě rakoviny prsu u osob s mutacemi genů BRCA. To zahrnuje vývoj genových terapií, zlepšování nástrojů pro posuzování rizik a identifikaci nových cílů pro léčbu.
